O que é a Hiperplasia Adrenal Congênita (HAC) por Deficiência da Enzima 21 Hidroxilase?


É uma doença genética e a forma mais comum das hiperplasias. A enzima 21 hidroxilase é uma enzima importante na esteroidogênese adrenal (síntese de hormônios esteróides pelas glândulas adrenais). A doença caracteriza-se por alterações como puberdade precoce ( ambos os sexos), acne, hirsutismo ( aumento de pelos em áreas masculinas porém no sexo feminino), aumento do clitóris, alterações menstruais, infertilidade e, em casos mais graves, ambiguidade genital, coma ou mesmo óbito.

Prevalência das alterações na HAC por deficiencia de 21 hidroxilase:

  • Hirsutismo: 60-80%

  • Acne: 30%

  • Alopécia: 2-8%

  • Distúrbios menstruais/ovulatórios: 30-50%

  • Infertilidade: 10-30%

  • Aumento do clitóris: 6-20%

  • Ovários Policísticos à ultrassonografia: 24-84%

  • Se você apresenta alguns desses sinais/ sintomas, procure um Endocrinologista para maiores esclarecimentos!

Fonte: Ref. Human Reproduction Update, vol.23, n.05, 2017


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